罕見病女兒被指發展遲緩　堅強爸爸堅持5年不斷求醫找出病因【有片】

自孩子呱呱墮地，父母最大的心願是看着子女牙牙學語、快高長大。賴生（Byron）8歲女兒廷廷，6個月開始發展異常，由會玩玩具到對玩具失去興趣，由會說「爸爸」到默不作聲，醫生診斷為發展遲緩。賴生卻認為廷廷並非單純發展遲緩，堅持找出真正病因，5年間不間斷求醫，廷廷5歲時確診患上罕見的神經系統發育障礙──雷特氏症（Rett Syndrome）。

▲ 廷廷6個月大時就已經開始病發，可惜醫生一直診斷為發展遲緩。（張展陶攝）

廷廷在6個月時已經有病發的跡象，賴生指，女兒當時不會轉身，安坐的時候身體軟趴趴的，健康院判斷為發展遲緩。不過，廷廷的情況一直沒有改善，他們更不知道這是惡耗的開端：

8個月的時候，廷廷其實會發「爸、爸」的聲音，但當我出差一個月後回家，卻發現廷廷已經不再發聲，只喜歡吃手指、搓手指，學習上沒有進步，而背脊亦有側彎。

▲ 「搓手」是雷特氏症患者的症狀之一。（張展陶攝）

賴生覺得女兒的情況有點異常，便開始四處求醫，希望找出問題所在。期間廷廷做過各種檢查、基因測試都找不出病因，多個醫生都說只屬發展遲緩。但賴生覺得廷廷的狀況比發展遲緩更惡劣，「醫生講不服他」，所以堅持己見，尋找各種方法助廷廷找出病因。

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正因為抱著這個信念，賴生經常帶廷廷嘗試各種療法，物理治療、按摩治療、音樂治療、中醫、西醫都試過，不論要花多少錢，碰過多少壁，賴生都願意去試。在廷廷1歲多的時候，賴生曾花了$6,000至$7,000元買了一位名中醫的針灸套餐。不過該中醫的針灸不但沒有效用，反而令賴生非常心痛，因為「針針見血」。

1歲多的時候我們帶她去一位名中醫做針灸，結果做了1個療程，就終止了。因為那位中醫的針灸「針針見血」。不是荷包見血，而是廷廷的手臂、腳每針一次都出血，真的很心痛。

是否因為雷特氏症導致針灸時會出血？賴生又嘗試另一名中醫，那位中醫雖然只收$50診金，但他針灸到位，廷廷未曾出血，而且治療見效，廷廷的眼神回復焦點。他慨嘆雖然同樣是中醫，但有些中醫可能真的很用心、有技術；有些只是為了賺錢，沒有醫德。

▲ 雷特氏症患者會喪失手部功能。（張展陶攝）

5年間沒有答案，賴生形容自己和女兒就像茫茫大海中，失去方向，很想放棄：

那時候是最脆弱的，當時的情況就像在大海中央，沒有指南針，看不到任何東西，很想放棄。

即使身邊很多人都叫賴生相信醫生的診斷，但他仍然抱着希望，堅持尋找真正的答案。

即使我所做的未必幫助到病情，但我希望至少是對症下藥。即使要跨區（醫院），我都會嘗試。你不嘗試，就永遠不行，你嘗試了，就可能會成功，這是我當時的信念。

最心痛是　發現太遲

多年來試盡各種方法，廷廷4歲時被轉介到一位專醫治兒科奇難雜症的黃教授。黃教授只需十幾分鐘，就判斷廷廷患上雷特氏症，並叫賴生再一次做雷特氏症的基因檢查。結果，經過5年的堅持，最終確診了廷廷的病。

當正式確診時，其實賴生的心很矛盾，也很崩潰。他知道雷特氏症屬於基因突變，暫時沒有辦法醫治；另一方面，尋尋覓覓多年終於找到答案，感到釋懷，明白到廷廷所做的事都不是與他作對，亦可以對症下藥，尋找治療的方法。

以前會覺得很嬲、很難過，覺得女兒與我作對。但知道她的病後，我只會責怪自己為什麼現在才發現她有這個病。

▲ 賴生責怪自己為什麼5年後才知道她患上雷特氏症。（張展陶攝）

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夜不能眠

患上雷特氏症的小朋友，沒有自理能力，手、腳的功能喪失，亦無法說話，所以照顧他們都要特別費心機。雖然賴生已經顧用2名家傭輪流照顧廷廷的日常起居飲食，但每到夜晚、下班回家後，他都會親力親為。

要說照顧廷廷最辛苦的地方，是每晚帶她去洗手間。因為廷廷失去自理能力，所以去洗手間都要人抱她。但廷廷又不會說話，到底賴生是如何知道廷廷需要去洗手間？

初期我們聽到她的磨牙聲，但不知道磨牙的意義。直至有一次她磨牙後就帶她去洗手間，發現原來磨牙就是內急的信號，所以以後一磨牙，我都會帶她去洗手間，不分晝夜。如果不帶她去洗手間，她可能會放棄磨牙，連這個微小的信號都會失去。

廷廷每晚都要去3次洗手間，每次他都不會假手於人，親自抱起廷廷去洗手間。

廷廷每晚12點、3點、5點左右都要去一次洗手間，所以我這8年，從來都未試過睡連續7、8小時的覺。

▲ 賴生每星期都會帶廷廷做物理、按摩治療，希望減慢廷廷的退化速度。（張展陶攝）

沉默的天使

雷特氏症的小朋友不會用說話表達，但他們很愛笑，又被稱為「沉默的天使」。廷廷也很愛笑，每日都會用笑容迎接勞碌工作的爸爸回家，令賴生愛得很窩心。

當然，除了微笑，賴生亦希望廷廷有進步。有一次，家傭發送了一條影片給賴生。當賴生一打開，就看見廷廷一手握住玩具，另一隻手努力地撥動玩具，好像知道這個玩具的玩法一樣。

如此簡單的動作，外人看起來沒有多大感覺，但對於賴生一家而言，這個微小的動作，已經是廷廷的一大步。

雖然那一刻很短暫，但最少在我們記憶中保存下來，見證到這個時刻我們真的很開心。

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作好準備

雷特氏症暫時未有醫治的方法，所以賴生現時只希望減慢廷廷退化的速度。因為如果退化太快，就算之後有藥可以醫治，廷廷都要重新追上進度，可能會很痛苦、很困難。

準備功夫一定要做足，這樣我們才可以面對將來的挑戰。對他們來說新藥真的是挑戰，因為他們要重新學過所有事。雖然不知新藥成效，但起碼有一線希望。這是我們的一絲希望，因為無人敢奢望，有一絲希望總好過無希望。

雷特氏症為一種神經系統疾病，患者X染色體的MeCP2基因突變，令患者會有快速退化及發展遲緩的現象，發病率為一萬份之一。一般出現於女孩身上。患者會逐漸失去語言能力和運動技巧、智力下降，手部會重複運動。